menu
naše obory
menu
Centrum asistované reprodukce CAR Hradec Králové CAR Pardubice CAR Jihlava
Plastická chirurgie Péče o zdraví - hradí pojišťovna Péče o krásu - hradí pacient
Gynekologie Centrum prenatální diagnostiky Ultrazvukové vyšetření
Genetika Urologie Ortopedie Anesteziologie
Ordinační doba

Nevíte si rady? Kontaktujte nás
prostřednictvím našeho formuláře zde.

Centrum vybraných
chirurgických zákroků
Hlavní informace

Vyšetření v těhotenství - prenatální diagnostika (screening vrozených vývojových vad plodu)

Screening vrozených vývojových vad plodu je jednoduché a dostupné vyšetření, které má za cíl vyhledat ženy s rizikem postižení plodu závažnou vadou. Screeningová vyšetření v těhotenství probíhají v následujících krocích: 

Při první návštěvě prenatální poradny je matka informována o možnosti screeningu vrozených vad. Ultrazvukem je zjištěna délka těhotenství. Se stoupajícím věkem se zvyšuje riziko někerých genetických vad u potomků. Riziko se zvyšuje u žen nad 35 let a u mužů nad 45 let. Páry ve zvýšeném riziku by měly být konzultovány lékařským genetikem, který s nimi probere nejvhodnější postup sledování.

První část screeningu vrozených vad

     1. V 10.-11. týdnu je odebrána krev matky k vyšetření hodnot těhotenského plasmatického proteinu A (PAPP-A) a volné beta podjednotky choriového gonatropinu (FB-hCG).

     2. Ve 12.-13. týdnu je ultrazvukem změřeno šíjové projasnění (nuchální translucence - NT) a zjištěna přítomnost nosní kosti (NB) plodu. V případě potřeby jsou vyšetřeny další ultrazvukové znaky plodu (například průtoky v cévách matky a plodu). 

Na základě kombinace výsledků z krevník odběrů a ultrazvukového vyšetření se stanoví rizika pro postižení plodu vrozenou vadou. Ženy ve vysokém a středním riziku jsou konzultovány klinickým genetikem.

Druhá část screeningu vrozených vad

     1. Ve 14.-17. týdnu je odebrána krev matky, pokud byl screening v první části negativní, k vyšetření hodnot alfafetoproteinu (AFP), choriového gonadrotropinu (total hCG), nekonjugovaného estriolu (uE3).

Následně jsou vypočteny rizika postižení plodu vrozenou vadou s použitím hodnot z první i druhé části screeningu a zároveň jsou použity hodnoty z ultrazvukového vyšetření (tzv. Integrace). Ženy ve vysokém a středním riziku jsou konzultovány klinickým genetikem.

     2. Ve 20.-22. týdnu pokračuje screening ultrazvukovým vyšetřením morfologie plodu s vyšetřením srdce plodu.

Pokud je v těhotenství zjištěno riziko postižení plodu vrozenou vadou, nabízíme:

Invazivní možnosti vyšetřování

  • odběr choriových klků
  • odběr plodové vody

Z odběru choriových klků nebo z plodové vody vyšetřujeme QF-PCR nejčastějších aneuploidií (vady počty chromosomů 13, 18, 21, X, Y) s výsledkem za 48 hodin a vyšetření chromosomů plodu metodu array s výsledkem za 2-3 týdny po odběru.

Neinvazivní možnosti vyšetřování

  • ultrazvukové vyšetření

Neinvazivní testy k zachycení nejčastějších aneuploidií (vady počtu 13, 18, 21, X a Y) analýzou volné DNA z krve matky.

nahrávám...