menu
Centra asistované reprodukce SANUS Hradec Králové SANUS Pardubice SANUS Jihlava
Plastická chirurgie Péče o zdraví - hradí pojišťovna Péče o krásu - hradí pacient
Gynekologie Prenatální diagnostika
Lékařská genetika Urologie Ortopedie RTG Rehabilitace
Ordinační doba Kariéra Restaurace Blog

Nevíte si rady? Kontaktujte nás
prostřednictvím našeho formuláře zde.

Lékařská genetika

Zaměřujeme se především na choroby a stavy, které ovlivňují plodnost a které vedou k vrozeným vývojovým vadám. 

chci se objednat
Lékařská genetika
Genetické konzultace

Genetické konzultace

Lékař genetik začíná konzultaci vstupním pohovorem, který zahrnuje podrobné zjištění zdravotního stavu klienta (osobní anamnéza). Na konzultaci si prosím přineste vyplněný rodokmenový dotazník, který poslouží k vytvoření rodokmenu, tzv. genealogická studie. Po zhodnocení údajů z osobní anamnézy pacienta a zhodnocení genealogické studie lékař genetik doporučuje další postup vyšetřování.

Vyšetření při přípravě na početí

Vyšetření při přípravě na početí

Genetické vyšetření páru by mělo začít před snahou o otěhotnění. Cílem genetické konzultace je odhalit onemocnění s dědičnou složkou, která se mohou opakovat v jednotlivých generacích dle genealogické studie a zároveň je naším cílem odhalit skryté přenašečství vloh k dědičným chorobám.

Lékař genetik indikuje některá z následujících vyšetření:

  • Vyšetření chromosomů u obou partnerů, při významné poruše spermiogramu partnera vyšetřujeme ztrátu materiálu na chromosomu Y (mikrodelece), u žen s předčasným ovariálním selháním vyšetřujeme syndrom fragilního X.
  • Vyšetření trombofilních mutací u žen (vrozené dispozice ke zvýšené krevní srážlivosti).
  • Vyšetření panelem pro skryté vlohy k dědičným chorobám. Panel skrytého přenašečství obsahuje celkem 77 genů, které se dědí autosomálně recesivně (viz obrázek 1). Panel obsahuje i část chorob děděných na chromosomu X (viz obrázek 2). Ze závažných onemocnění se jedná především o cystickou fibrózu, spinální muskulární atrofii, vrozenou hluchotu, panel obsahuje vlohy k metabolickým chorobám. 
  •  Vyšetření odhadu k odpovědi na hormonální léčbu (vyšetření genu FSHR).

Dle výsledku vyšetření páru navrhujeme vhodné metody asistované reprodukce, diskutujeme možnosti preimplantačního genetického testování (PGT), doporučujeme sledování v budoucím těhotenství (prenatální diagnostika).

Vyšetření zárodku

Vyšetření zárodku

Genetické testování zárodků je možné provést v rámci metod asistované reprodukce, tedy před implantací do dělohy (preimplantační genetické testování= PGT). Způsob genetického testování zárodků vychází ze závěrů genetické konzultace.

Poskytujeme preimplantační genetické testování:

  • PGT-A - preimplantační genetické testování aneuploidií. Vyšetření zárodků k vyloučení nově vzniklých vad chromosomů.
  • PGT-SR - preimplantační genetické vyšetření pro chromosomální vady.
  • PGT-M - preimplantačné genetické testování pro monogenně dědičné choroby. Vyšetření zárodků k vyloučení dědiční choroby, kdy jeden nebo oba partneři jsou přenašeči vloh pro danou chorobu. 
nahrávám...