menu
naše obory
menu
Centrum asistované reprodukce CAR Hradec Králové CAR Pardubice CAR Jihlava
Plastická chirurgie Péče o zdraví - hradí pojišťovna Péče o krásu - hradí pacient
Gynekologie Centrum prenatální diagnostiky Ultrazvukové vyšetření
Lékařská genetika Urologie Ortopedie
Ordinační doba

Nevíte si rady? Kontaktujte nás
prostřednictvím našeho formuláře zde.

Centrum vybraných
chirurgických zákroků
Menu

Vyšetření při přípravě na početí (prekoncepční vyšetření páru)

Genetické vyšetření páru by mělo začít před snahou o otěhotnění. Cílem genetické konzultace je odhalit onemocnění s dědičnou složkou, která se mohou opakovat v jednotlivých generacích dle genealogické studie a zároveň je naším cílem odhalit skryté přenašečství vloh k dědičným chorobám.

Lékař genetik indikuje některá z následujících vyšetření:

  • Vyšetření chromosomů u obou partnerů, při významné poruše spermiogramu partnera vyšetřujeme ztrátu materiálu na chromosomu Y (mikrodelece), u žen s předčasným ovariálním selháním vyšetřujeme syndrom fragilního X.
  • Vyšetření trombofilních mutací u žen (vrozené dispozice ke zvýšené krevní srážlivosti).
  • Vyšetření panelem pro skryté vlohy k dědičným chorobám. Panel skrytého přenašečství obsahuje celkem 77 genů, které se dědí autosomálně recesivně (viz obrázek 1). Panel obsahuje i část chorob děděných na chromosomu X (viz obrázek 2). Ze závažných onemocnění se jedná především o cystickou fibrózu, spinální muskulární atrofii, vrozenou hluchotu, panel obsahuje vlohy k metabolickým chorobám. 
  •  Vyšetření odhadu k odpovědi na hormonální léčbu (vyšetření genu FSHR).

Dle výsledku vyšetření páru navrhujeme vhodné metody asistované reprodukce, diskutujeme možnosti preimplantačního genetického testování (PGT), doporučujeme sledování v budoucím těhotenství (prenatální diagnostika).

Obrázek 1

Obrázek 1

Obrázek 2

nahrávám...