menu
naše obory
menu
Plastická chirurgie Péče o zdraví - hradí pojišťovna Péče o krásu - hradí pacient
Centrum asistované reprodukce CAR Hradec Králové CAR Pardubice CAR Jihlava
Gynekologie Centrum prenatální diagnostiky Ultrazvukové vyšetření
Genetika Urologie Anesteziologie Ortopedie Všechny obory

Nevíte si rady? Kontaktujte nás
prostřednictvím našeho formuláře zde.

Centrum vybraných
chirurgických zákroků
Hlavní informace

Historie a současný vývoj screeningu vrozených vývojových vad u plodů

Downův syndrom

Historie nemoci

V 19. a na začátku 20. století byl zjištěno, že výskyt nejčastější chromosomální aberace (chromosomální aberace - jiný počet chromosomů) Downovy choroby souvisí s vyšším věkem matek.

Projev nemoci

Pro jedince s Downovým syndromem je typický plochý obličej, kožní řasy nad očima dodávají typický „mongoloidní“ vzhled, častý je výskyt srdečních vad, u všech postižených trisomií 21 chromosomu (Downův syndrom)  je snížená inteligence.

V 60. letech 20. století byla objevena možnost stanovení diagnózy kultivací amniocytů - plovoucích odloučených epiteliálních buněk ve vodě plodové. Toto vyšetření se zpočátku provádělo u starších těhotných žen (nad 40 let a později nad 35 let). Na konci 80. let minulého století bylo zjištěno, že v krvi těhotných s plody s trisomií 21 chromosomu (Downova choroba) jsou ve srovnání s krví matek se zdravými plody změněny hodnoty určitých látek - markerů (alfa-fetoprotein AFP, nekonjugovaný estriol, choriový gonadotropin hCG).Tento takzvaný triple test (podle počtu vyšetřovaných markerů-3 ) byl efektivně zaveden do klinické praxe na konci 80. a hlavně v 90. letech minulého století a spolu s amniocenthesou a kultivací amniocytů a byl až donedávna nosnou metodou screeningu chromosomálních aberací a vrozených vývojových vad (dále jen VVV) plodu. Nevýhodou tohoto přístupu byla jednak vysoká finanční zátěž pro veřejné zdravotní systémy a hlavně také drtivá většina žen, která absolvovala amniocenthesu, navíc podstupovala větší riziko potratu plodu po amniocenthese (1:100) než bylo riziko výskytu zkoumané aneuploidie u těhotné.
Na druhou stranu nutno dodat, že tento přístup masivního a excesivního screeningu byl vynucen většinovou společnosti, která logicky obecně netoleruje genetické postižení a výskyt vrozených vývojových vad (VVV) u plodů. Tímto přístupem (II. trimestrální screeening) se zachytilo 50 až 70 % postižených plodů.
V souvislosti se zásadními změnami sociálního chování  populace na konci 20. a 21. století ve vyspělých zemích, kdy stále více žen odsouvá založení rodiny až po 35. roce věku, vyvstala na začátku 21. století zásadní nutnost změny tohoto přístupu a posun k neinvazivním, bezpečnějším metodám screeningu, a to již v I. trimestru gravidity.

nahrávám...