cs fr

Historie a současný vývoj screeningu vrozených vývojových vad u plodů

Downův syndrom

Historie nemoci

V 19. a na začátku 20. století byl zjištěno, že výskyt  nejčastější  chromosomální aberace (chromosomální aberace - jiný počet chromosomů ) - Downovy choroby  souvisí  s vyšším věkem matek.

Projev nemoci

Pro  jedince s Downovým syndromem je typický plochý obličej, kožní řasy nad očima dodávají typický „mongoloidní“ vzhled, častý je výskyt srdečních vad, u všech postižených trisomií 21 chromosomu (Downův syndrom)  je snížená inteligence.

V 60. letech 20. století  byla objevena možnost stanovení diagnosy kultivací amniocytů - plovoucích odloučených  epiteliálních buněk ve vodě plodové. Toto vyšetření se zpočátku provádělo u starších těhotných žen (nad 40 let a později nad 35 let). Na konci 80. let minulého století bylo zjištěno, že v krvi těhotných s plody s trisomií 21 chromosomu (Downova choroba) jsou ve srovnání s krví matek  se zdravými plody změněny hodnoty určitých látek - markerů (alfa-fetoprotein AFP, nekonjugovaný estriol, choriový gonadotropin hCG).Tento takzvaný triple test (podle počtu vyšetřovaných markerů-3 ) byl efektivně zaveden do klinické praxe na konci 80 a hlavně v 90. letech minulého století a spolu s amniocenthesou a kultivací amniocytů a byl až donedávna nosnou metodou screeningu chromosomálních aberací a vrozených vývojových vad (dále jen VVV) plodu. Nevýhodou tohoto přístupu byla jednak vysoká finanční zátěž pro veřejné  zdravotní systémy a hlavně také drtivá většina žen, která absolvovala amniocenthesu, navíc podstupovala větší riziko potratu plodu po amniocenthese (1:100) než bylo riziko výskytu zkoumané aneuploidie u těhotné!.
Na druhou stranu nutno dodat, že tento přístup masivního a excesivního screeningu byl vynucen většinovou společnosti, která logicky obecně netoleruje genetické postižení a výskyt vrozených vývojových vad (VVV) u plodů. Tímto přístupem (II. trimestrální screeening) se zachytilo 50 až 70 % postižených plodů.
V souvislosti se zásadními změnami sociálního chování  populace na konci 20. a 21. století ve vyspělých zemích, kdy stále více žen odsouvá založení rodiny až po 35. roce věku, vyvstala na začátku 21. století zásadní nutnost změny tohoto přístupu a posun k neinvazivním, bezpečnějším metodám screeningu, a to již v I. trimestru gravidity.