cs fr

Centrum asistované reprodukce Jihlava - Genetika

Genetické vyšetření párů s poruchou plodnosti

Klinický genetik v IVF centru Sanus zajišťuje komplexní genetickou péči především pro páry s poruchou reprodukce, tedy pro páry, které mají problémy otěhotnět, nebo trpí opakovanými samovolnými potraty.
Plodnost člověka je složitý a komplexní proces. Může se na ní podílet žena i muž. Porucha plodnosti má celou řadu příčin - od mechanických překážek, imunologie, hormonální nedostatečnosti až po genetické příčiny. Genetické vyšetření může být u konkrétních párů součástí základních vyšetření před léčbou poruchy plodnosti.
Genetické vyšetření před plánovaným početím (tzv. prekoncepční) umožní rozpoznat v některých případech příčinu poruchy plodnosti a snížit rizika v těhotenství. V indikovaných případech zajišťuje genetik rovněž potřebná vyšetření k preimplantačnímu genetickému vyšetření embryí.
Genetické vyšetření je hrazeno zdravotními pojišťovnami.


Jak genetické vyšetření probíhá? 
Jedná se o pohovor a odběr jedné až dvou zkumavek krve.
V rámci pohovoru klinický genetik hodnotí fenotyp (vzhled) tazatelů, zjistí anamnézu, a sestaví rodokmen. Z krve se pak vyšetřuje karyotyp (chromozomy) a dále mutace v genech pro některá onemocnění: cystickou fibrózu, spinální muskulární atrofii, u mužů dle výsledku spermiogramu také mutace v genu DAZ a u žen s opakovanými potraty tzv. trombofilní mutace.
Vždy je nutné vyšetřit oba partnery.
 

Pohovor

Genetik klienty vyzpovídá (probere anamnézu). V tomto případě jsou otázky směřovány nejen ke zdravotnímu stavu, ale i na typ zaměstnání, kontakt s různými škodlivinami, prodělané nemoci, výsledky již provedených vyšetření (hormonálních, imunologických, výsledky spermiogramu…).
Další nedílnou součástí pohovoru s genetikem je rodinná historie. Genetik sestaví s klienty alespoň třígenerační rodokmen. Přitom pátrá po vrozených vadách, duševním opoždění, plodnosti v rodině, ptá se na samovolné potraty, mrtvě narozené děti a jiné nápadnosti ve zdravotním stavu rodinných příslušníků. Důležité jsou např. předčasné infarkty, embolie, záněty žil, trombózy, nádory ve věku pod 50 let.
Genetika také zajímá, zda klienti, kteří spolu chtějí zplodit potomka, nejsou příbuzní.
Celý tento pohovor a vyšetření umožní odhadnout příčinu neplodnosti, rizika těhotenství i správně zvolit zaměření speciálních laboratorních vyšetření.
 

Laboratorní vyšetření

K laboratornímu vyšetření potřebuje genetik 1 - 2 zkumavky krve – jednu na karyotyp (diagram souboru chromozomů) a druhou na analýzu DNA.
U mužů s problematickým spermiogramem se vyšetřují mutace genu, který řídí dozrávání spermií a mutace v genu pro cystickou fibrózu.
U žen se často vyšetřují trombofilní mutace – zejména při opakovaných samovolných potratech. Dále se z preventivních důvodů vyšetřuje mutace pro spinální muskulární atrofii. Dle rodokmenu se pak může doplnit další speciální vyšetření DNA, např. mutace způsobující metabolické vady, krevní, svalové nebo kostní postižení. Mutace se vyšetřují dle četnosti výskytu přímo v centru asistované reprodukce, vzácnější diagnózy se odesílají do laboratoří v ČR i do zahraničí.
 
Klinický genetik po obdržení výsledků vyhotoví pro klienty a IVF specialisty kompletní zprávu - co dělat v rámci prekoncepční přípravy, péče v těhotenství apod.
Vzhledem ke komplikovanosti a komplexnosti lidského rozmnožování klasickou genetickou příčinu neplodnosti zjistíme maximálně u 20 – 30 % párů.
V případě zjištění genetické příčiny neplodnosti probere genetik s klienty a IVF specialisty možnosti, jak “chybu” obejít. U párů s poruchou plodnosti může genetické vyšetření objasnit příčinu neplodnosti a umožnit specialistům z asistované reprodukce použít takovou metodu, která je pro daný pár nejvhodnější.
Pokud genetické vyšetření žádnou chybu neprokáže, neznamená to, že tam genetická chyba není, ale vyloučíme alespoň ty nejčastější genetické problémy. Negativní výsledek genetického vyšetření znamená pro IVF specialistu pokračovat v hledání jiných problémů.
 
Cílem genetického vyšetření u párů s poruchou plodnosti je objasnit příčinu neplodnosti, předejít početí plodu s vrozenou vadou a hlavně zmírnit strach rodičů z reprodukce.
Dle mého názoru a mnoholeté zkušenosti má (nebo měl by mít) pohovor s genetikem významný psychologický aspekt. Genetik by měl mít dostatek času, aby s klienty probral možná rizika plánovaného těhotenství a zbavil je obav z těhotenství.