cs fr

Výhody a nevýhody PGD 

  • Preimplantační genetická diagnostika (PGD) je metoda, která umožňuje zjistit u zárodků vzniklých při mimotělním oplodnění (IVF) zda nesou vlohu pro sledovanou dědičnou chorobu. Tím lze zabránit přenosu dané choroby do další generace bez nutnosti prenatální diagnostiky a následného ukončení těhotenství.
  • PGD je vždy spojena s mimotělním oplodněním. To znamená, že žena podstoupí hormonální léčbu, která zajistí dozrání více vajíček. Ta jsou pak operativně vyjmuta a v laboratoři oplodněna spermiemi partnera. Některé ženy hormonální léčbu špatně snášejí.
  • Stejně jako každá metoda i PGD má své riziko „chyby“, které je udáváno 2–5%. Proto doporučujeme v graviditě ověřit výsledek PGD prenatální diagnostikou, tzn. vyšetřením z plodové vody.
  • Je třeba si uvědomit, že při PGD sledujeme pouze danou dědičnou chorobu, jejíž riziko je v rodině známé. Dítě narozené po PGD tedy může mít jinou, námi nesledovanou genetickou chorobu či chromozomální vadu (např. Downův syndrom).
  • Riziko vrozených vývojových vad je dle dosud provedených studií stejné jako v běžné populaci, tedy 3–5%.
  • Při chromozomální PGD je nutno počítat s možností omylu v důsledku chromosomálního mosaicismu, kdy v části buněk embrya je normální a v jiné části patologická chromosomální výbava. Až 50% embryí může být ve své chromosomální výbavě nejednotná. Pro další vývoj embrya je důležité procentuální zastoupení normální a patologické chromosomální výbavy. Bylo prokázáno, že malý patologický klon dokáže embryo během dalšího vývoje eliminovat.
  • Embryo by se tedy mohlo vyvinout v plod se zcela normální chromosomální výbavou, avšak během preimplantačního genetického vyšetření by mohlo být charakterizováno jako patologické. Riziko této chybné diagnózy je zhruba 1,3%.
  • Mohlo by dojít i k opačné situaci. Embryo by mohlo být označeno jako normální, avšak jeho chromosomální výbava by byla patologická. Riziko této chyby je zhruba 4,3%.
  • V této souvislosti nelze opomenout zvláštní skupinu, již tvoří embrya se zcela chaotickou genetickou výbavou. Každá z buněk tohoto tzv. chaotického embrya nese jinou chromosomální aberaci. Jiným typem jsou pak embrya s tetraploidním či oktoploidním počtem chromosomů.
  • Zvýšené zastoupení embryí s abnormální chromosomální výbavou – aneuploidní výbava, mozaiky, chaotický karyotyp – je nalézáno u infertilních párů.
  • U nosičů strukturních chromosomálních aberací lze pomocí PGD označit embrya chromosomálně nevyvážená. Nelze však bezpečně rozlišit embrya zcela zdravá od embryí relativně zdravých, nesoucích stejnou genetickou aberaci jako jeden z rodičů. Nositelé strukturních chromosomálních aberací (např. translokací) jsou navíc zatíženi nejen tvorbou geneticky nevyvážených pohlavních buněk z důvodu dotyčné chromosomální aberace, ale i tzv. interchromosomálním vlivem jejich chromosomální aberace na další chromosomy, což může vést ke vzniku dalších chromosomálních poruch (zejména aneuploidií jiných chromosomů).
  • V případě PGD je tedy nutné počítat s rizikem, že celý IVF cyklus nemusí skončit transferem embrya do dělohy. Vyšetření může být zmařeno nízkým počtem rýhujících se embryí, nesprávnou manipulací s odebranou embryonální buňkou či rozporuplným výsledkem PGD. Jak bylo uvedeno výše, genetická analýza může dát nesprávné výsledky.
  • PGD vyšetření je vždy zaměřeno pouze na vybraný typ chromosomálních poruch a není vyloučeno, že v případě těhotenství bude vysloveno podezření na jinou genetickou poruchu.
  • Ačkoli PGD nemůže zcela nahradit genetické vyšetření plodu v pozdějších stadiích těhotenství (např. amniocentézu), zvyšuje procento úspěšné implantace embrya do dělohy, snižuje riziko pozdějších spontánních potratů a zejména významně snižuje riziko genetického postižení plodu.