menu
naše obory
menu
Centrum asistované reprodukce CAR Hradec Králové CAR Pardubice CAR Jihlava
Plastická chirurgie Péče o zdraví - hradí pojišťovna Péče o krásu - hradí pacient
Gynekologie Centrum prenatální diagnostiky Ultrazvukové vyšetření
Genetika Urologie Ortopedie Anesteziologie
Ordinační doba

Nevíte si rady? Kontaktujte nás
prostřednictvím našeho formuláře zde.

Centrum vybraných
chirurgických zákroků
Hlavní informace

Vyšetření vrozených predispozic k nádorovým onemocněním

Vyšetření vrozených predispozic k nádorovým onemocněním se provádí genetickým testem s názvem CZECANCA (Czech Cancer Panel for Clinical Analysis). Tento genetický test byl vyvinut skupinou doc. MUDr. Kleibla z 1.lékařské fakulty UK a vyšetřuje vrozené změny 219 genů spojených s nádorovými onemocněními. Hodnocení výsledků testu se zaměřuje především na 44 genů, které jsou prokazatelně spojeny s dědičnými nádorovými onemocněními, jako jsou dědičnné nádory prsu a vaječníků, nádory trávicího ústrojí, ale i řady dalších orgánů (např. geny BRCA1, BRCA2, CHEK2, TP53, PALB2, ATM, MLH1, MSH2, MSH6, EPCAM, MUTY H). Vrozené změny v ostatních genech panelu jsou vyšetřovány v rámci studie, jejímž cílem je najít zvláštnosti genetických dispozic české populace k nádorovým onemocněním.

CZECANCA používá metodu sekvenování nové genetace (NGS), která umožňuje vyšetřit v jednom laboratorním testu varianty celé řady genů, které mohou být příčinou nádorového onemocnění.

Indikační kritéria pro vyšetření vrozených predispozic k nádorovým onemocněním:

diagnózy nádorového onemocnění v obvykle mladém věku

  • u osob s různými typy nádorového onemocnění
  • při výskytu oboustranných nádorů v párových orgánech
  • při opakovaném výskytu stejného typu nádorového onemocnění (např. karcinomu prsu nebo karcinomu tlustého střeva a konečníku) v rodině
  • při kombinaci určitých typů nádorů u blízkých příbuzných (karcino prsu a vaječníků, karcinom střeva a dělohy), zvláště pak v případech, kdy k manifestaci onemocnění došlo v mladém věku

Smyslem vyšetření je identifikace pacientů/rodin s vrozenou dispozicí k určitým typům nádorů. Výsledky vyšetření jsou pacientovi/rodině sděleny VŽDY při genetické konzultaci a současně je předána zpráva s vyjádřením onkologického rizika a návrhem preventivního opatření.

  • zařazení do speciálních sledovacích programů od mladého věku k časné diagnostice případného nádorového onemocnění
  • navržení preventivních operací ke snížení rizika manifestace onemocnění 
  • u některých typů predispozic je třeba upravit léčbu samotných nádorů
  • upřesnění onkologického rizika pro zdravé členy rodiny
nahrávám...