menu
naše obory
menu
Plastická chirurgie Péče o zdraví - hradí pojišťovna Péče o krásu - hradí pacient
Centrum asistované reprodukce CAR Hradec Králové CAR Pardubice CAR Jihlava
Gynekologie Centrum prenatální diagnostiky Ultrazvukové vyšetření
Genetika Urologie Anesteziologie Ortopedie Všechny obory
Ordinační doba

Nevíte si rady? Kontaktujte nás
prostřednictvím našeho formuláře zde.

Centrum vybraných
chirurgických zákroků
Hlavní informace

Prvotrimestrální screening (kombinovaný test)

V průběhu 90. let minulého století byl objeven vztah mezi tloušťkou šíjového projasnění (nuchální translucence) a rizikem chromozomálních aberací (trisomie 21 chromosomu - Downova syndromu, trisomie 18 chromosomu – Edwardsova syndromu a trisomie 13 chromosomu - Patauova syndromu).

Velice zjednodušeně platí, že čím větší nuchální translucence, tím vyšší riziko výše zmíněných chromozomálních aberací. Dále byly pozorovány u výše zmíněných vad změněné hladiny určitých látek (markerů) - beta free podjednotky HCG a PAPP-A proteinu v krvi matek postižených plodů oproti normálním hladinám těchto markerů v krvi matek s normálními plody. Postupně byly objeveny další ultrazvukové známky (také markery) výše zmíněných chromosomálních aberací. Přítomnost či absence nosní kůstky, přítomnost tricuspidální regurgitace, průtoku ductus venosus. Nicméně hlavním markerem rizika výskytu výše uvedených  chromosomálních aberací zůstává nuchální translucence - NT (tloušťka šíjového projasnění).

Velmi zjednodušeně se dá říci, že riziko výskytu chromosomální aberace prudce stoupá při hodnotě NT větší než 2,3 mm. Vyšetření je náročné na erudici a zkušenost lékaře provádějící vyšetření a příznivé podmínky k získání kvalitního ultrazvukového zobrazení embrya. Kombinovaný test je kombinace - biochemického screeningu (vyšetření beta free podjednotky HCG a PAPP-A) v 11. týdnu a prvotrimestrálního sonoscreeningu (vyšetření NT nuchální translucence a přítomnosti nosní kůstky NB – nasal bone) ve 13. týdnu.
Prvotrimetrální screening (kombinovaný test) zachytí 85 až 90 % postižených plodů. Z tohoto důvodu negativní výsledek prvotrimestrálního screeningu neznamená vyloučení přítomností aneuploidií (Downův, Edwardsův a Pataův syndrom) u plodu. Znamená pouze, že riziko výskytu aneuplodií u plodu je významně sníženo.
 
V případě, že po vyšetření kombinovaným testem je zjištěno s pomocí programemu FMF (Fetal Medicine Foundation) vyšší riziko než 1:100 pro M. Down nebo pro jinou aneuploidii, ještě týž nebo následující den (tj. ve 13. týdnu) je možno provést vyšetření - chorion villi sampling (CVS), kdy je jehlou pod kontrolou ultrazvuku odebrán k vyšetření vzorek placentární tkáně plodu. Po tomto vyšetření se udává podobné procento potratů (1 %) jako po amniocenthese. Výhodou tohoto vyšetření je, že možné postižení plodu určíme již ve 4. až 6. týdnu před amniocenthesou. Nevýhodou je, že spolehlivost diagnózy u kultivace choriové tkáně je nižší než kultivace amniocytů po amniocenthese.
 
V případě, že po vyšetření kombinovaným testem je zjištěno pomocí programu FMF (Fetal Medicine Foundation) riziko v intervalu 1:100 až 1:500 pro M. Down nebo pro jinou aneuplodii, je ve spolupráci s laboratoří GENNET provedeno vyšetření nebuněčné fetální DNA (cell free DNA) z krve matky (varianta NIPS resp. NIPT) a do dvou až tří týdnů od odběru krve je znám výsledek vyšetření – vysoké či nízké riziko aneuploidie, a genetikem je určen další postup. Toto vyšetření je hrazeno zdravotními pojišťovnami.
 
Těhotným s výsledkem kombinovaného testu, kde je riziko menší než 1:500 pro M.Down nebo jinou aneuploidii, je doporučen integrovaný test

nahrávám...