menu
naše obory
menu
Plastická chirurgie Péče o zdraví - hradí pojišťovna Péče o krásu - hradí pacient
Centrum asistované reprodukce CAR Hradec Králové CAR Pardubice CAR Jihlava
Gynekologie Centrum prenatální diagnostiky Ultrazvukové vyšetření
Genetika Urologie Anesteziologie Ortopedie Všechny obory

Nevíte si rady? Kontaktujte nás
prostřednictvím našeho formuláře zde.

Centrum vybraných
chirurgických zákroků
Hlavní informace

Onkogenetika

CZECANCA : Vyšetření vrozené genetické dispozice k nádorovým onemocněním

CZECANCA (Czech Cancer Panel for Clinical Analysis) je genetický test vyvinutý skupinou Doc. MUDr Kleibla z 1. lékařské fakulty UK. Vyšetřuje vrozené změny (mutace) skupiny (panelu) 219 genů spojených s nádorovým bujením. Hodnocení výsledků testu se zaměřuje v první řadě na 44 známých genů, jejichž vrozené mutace se u lidí prokazatelně podílejí na nejčastějších dědičných nádorových onemocnění, jako jsou dědičné nádory prsu a vaječníků, nádory trávicího ústrojí, ale i řady dalších orgánů (např. geny BRCA1, BRCA2, CHEK2, TP53, PALB2, ATM, MLH1, MSH2, MSH6, EPCAM, MUTYH). Vrozené změny v ostatních genech panelu jsou vyšetřovány v rámci studie, jejímž cílem je najít zvláštnosti genetických dispozic české populace k nádorům. 

CZECANCA používá metodu sekvenování nové generace (NGS), tím je možno vyšetřit současně v jednom laboratorním testu mutace celé řady genů, které mohou být příčinou nádorového onemocnění. NGS zkracuje dobu vyšetření a je i ekonomičtější než klasické vyšetření jednotlivých genů. 

Genetické vyšetření vrozené disposice u nemocných a pro odhad rizika u zdravých příbuzných je doporučeno v případě:

  • diagnózy nádorového onemocnění v neobvykle mladém věku
  • u osob s různými typy nádorového onemocnění
  • při výskytu oboustranných nádorů v párových orgánech
  • při opakovaném výskytu stejného typu nádorového onemocnění (např. karcinomu prsu nebo karcinomu tlustého střeva a konečníku) v rodině
  •  při kombinaci určitých typů nádorů u blízkých příbuzných (karcinom prsu a vaječníků, karcinom střeva a dělohy), zvláště pak v případech, kdy k manifestaci onemocnění došlo v mladém věku

Vyšetření začíná genetickou konzultací, při které je s pacientem podrobně rozebrána jeho osobní a především rodinná anamnéza (nejméně třígenerační). Důležité jsou informace o typu nádorového onemocnění, věku diagnózy a výsledku histologického vyšetření.

Na základě analýzy medicínských údajů a postoje pacienta určíme, zda je vhodné provést testování predispozičních genů testem CZECANCA. Pokud je to možné, začínáme genetické testování u člena rodiny, u kterého se nádorové onemocnění již projevilo. 

Smyslem vyšetření je identifikace pacientů/rodin s vrozenou dispozicí k určitým typům nádorů, což následně umožní zajistit pro ně specializovanou péči, např.:

Výsledky vyšetření pacientovi/rodině jsou sděleny opět při genetické konzultaci a současně je předána zpráva s vyjádřením onkologického rizika a návrhem preventivních opatření.

  • zařazení do speciálních sledovacích programů od mladého věku k časné diagnostice případného nádorového onemocnění
  • navržení preventivních operací ke snížení rizika manifestace onemocnění
  • u některých typů predispozic je třeba upravit léčbu samotných nádorů
  • upřesnění onkologického rizika pro zdravé členy rodiny
  • možnost preimplantační genetické diagnostiky (v některých případech i prenatální diagnostiky) k eliminaci přenosu predispozice na další generaci.
nahrávám...