cs fr

Volba pohlaví u X-vázaných onemocnění (FISH) 

Informace o PGD u X-vázaných onemocnění

  • Preimplantační genetická diagnostika s volbou pohlaví je nabízena párům s genetickým onemocněním vázaným na pohlavní chromosom X tam, kde PGD nelze provést metodou PCR.

Indikace

  • Volba pohlaví se provádí výhradně z genetických důvodů.
  • Příkladem X-vázaných onemocnení, u nichž se provádí PGD-FISH, jsou Duchennova/Beckerova muskulární dystrofie, hemofilie, SCID.

Jak se provádí

  • PGD u X-vázaných onemocnění se provádí podobným způsobem jako PGS.

Úspěšnost a rizika

  • Úspěšnost IVF s PGS (počet gravidit po zavedení embrya do dělohy) je okolo 33 % (Gennet, 2007–2009).
  • Pokud je genetické onemocnění vázáno na mateřský chromosom X (matka je nepostiženou přenašečkou), potom je 50 % chlapců postiženo onemocněním a 50 % chlapců nese „zdravý“ chromosom X. Proto je největší úskalím metody FISH u PGD X-vázaných onemocnění to, že prostým výběrem pohlaví nedoporučujeme k embryotransferu i 50 % zdravých chlapců. Proto se k této metodě přistupuje jen tam, kde nelze provést cílenou PGD metodou PCR.