cs fr

Prenatální diagnostika - Plodnost

Screening (vyhledávání) vrozených vývojových vad v těhotenství

V Centru asistované reprodukce Sanus Jihlava nabízíme komplexní systém metod vyhledávání vrozených postižení plodu v těhotenství. Jeho součástí jsou integrovaný test a podrobné ultrazvukové vyšetření plodu v 20. týdnu těhotenství. Na pracovišti jsou prováděny i metody odběru plodové vody a je i možnost vyšetření DNA plodu z krve matky.

Integrovaný test se skládá ze tří navazujících vyšetření, jejichž výsledky jsou následně vyhodnoceny a je stanoveno riziko postižení plodu Downovým syndromem (dříve označováno i jako mongolismus), a je-li zvýšeno, tak i postižení plodu Patauovým syndromem a Edwardsovým syndromem.  Integrovaný test zachytí až 98 % postižených plodů. V případě pozitivního výsledku testu následuje konzultace s klinickým genetikem, s kterým klientka dohodne možnosti dalšího postupu (možnost odběru plodové vody, vyšetření DNA plodu z krve matky, podrobné ultrazvukové vyšetření plodu).

Průběh integrovaného testu

Ideálně v 10+0 až 11+3 týdnu těhotenství první odběr krve a stanovení hladiny beta- hCG (volná beta podjednotka choriového gonadotropinu) a PAPP-A (mateřská těhotenská bílkovina A).

Ultrazvukové vyšetření, nejlépev 12+0 až 12+6 týdnu těhotenství. Je změřena CRL (temenokostrční délka plodu) a šíjové projasnění plodu (NT). V případě potřeby jsou změřeny další ultrazvukové ukazatele u plodu - přítomnost či absence nosní kosti plodu, průtok krve dvojcípou chlopní plodu, průtok krve ductus venosus plodu. Nedílnou součástí je i vyšetření na ultrazvukem poznatelné vývojové vady v této fázi těhotenství.

Následuje kombinace (označováno i jako kombinovaný test) výsledků prvního odběru krve a ultrazvukového vyšetření. Je stanoveno riziko postižení plodu Downovým syndromem (dříve označováno i jako mongolismus), a je-li zvýšeno, tak i postižení plodu Patauovým syndromem a Edwardsovým syndromem.  Toto samotné vyšetření je schopno zachytit až 95 % postižených plodů. V případě pozitivního výsledku testu již nyní následuje konzultace s klinickým genetikem, který může nabídnout vhodné  možnosti cílené prenatální diagnostiky plodu (možnost odběru plodové vody, vyšetření DNA plodu z krve matky, podrobné ultrazvukové vyšetření plodu).

Je-li výsledek kombinovaného testu negativní, následuje v 15. - 16. týdnu těhotenství 2. odběr krve a jsou stanoveny hladiny beta- hCG (volná beta podjednotka choriového gonadotropinu), AFP (alfa bílkovina plodu) a E3 (estriolu). Toto vyšetření bývalo dříve jedinou formou screeningu v těhotenství a označovalo se jako triple test nebo trojitý test.

Jeho samostatná výpovědní hodnota je dnes považována za neuspokojivou. Zachytilo pouze 60-70 % postižených plodů. Jeho výhodou je, že je na jeho základě možno stanovit zvýšené riziko postižení plodu rozštěpovou vadou neurální trubice - NTD.

Výsledky všech tří vyšetření (UZ a dva odběry krve) jsou společně integrovány a je vypočteno riziko postižení plodu Downovým syndromem a NTD.

V případě pozitivního screeningu následuje genetická konzultace a možnost provedení prenatální diagnostiky. Pokud je screening negativní, jste objednána k provedení ultrazvukového vyšetření plodu na poznatelné vývojové vady plodu - ideálně v 20. týdnu těhotenství a vyšetření srdce plodu dětským kardiologem.