cs fr

Preimplementační genetická diagnostika

  • Preimplantační genetická diagnostika (PGD) je vyšetřovací metoda, která umožňuje zjistit u zárodků vzniklých při mimotělním oplození (IVF) některé genetické choroby. Jedná se většinou o závažné choroby, které se již v rodině vyskytly a které mají vysoké riziko opakování.
  • Zárodek starý 3 dny se skládá z 6 — 10 podobných, dosud nespecializovaných buněk — blastomér. Každá z nich v sobě nese kompletní genetickou informaci nového jedince. Pomocí mikromanipulačních technik je v tomto období možno ze zárodku vyjmout jednu nebo dvě blastoméry bez ovlivnění jeho dalšího vývoje.
  • Výsledek genetického vyšetření vyjmutých blastomér většinou platí pro celý zárodek a umožní vybrat zárodky nepostižené sledovanou genetickou chorobou.
  • Páry, které uvažují o PGD buď nesouhlasí s prenatální diagnostikou a přerušením těhotenství nebo jde o chorobu s projevy až v pozdějším věku bez poruch inteligence a zjevných vrozených vad.
  • PGD monogenních chorob: vyšetřuje změny určitého genu, které jsou prokázanou příčinou sledované choroby (kauzální mutace).

Chromozomální PGD: se zaměřuje na celé bloky genů, které mohou způsobit mnohočetné vrozené vývojové vady nebo neúspěchy reprodukce (neplodnost, opakované potraty).