cs fr

PGS — screening aneuploidií (FISH) 

Preimplantační genetický screening (PGS) je metoda, která umožňuje zjistit u zárodků vzniklých při mimotělním oplodnění (IVF), zda nemají náhodně vzniklé změny v počtu chromosomů.

Předpokládá se, že téměř polovina embryí má chromosomální aberaci, která vede k jejich časnému potracení. Časný potrat se může vysvětlit “hormonální poruchou”. U poznaných těhotenství je četnost chromosomálních aberací na počátku 7,5% a při porodu jen 0,6%. To znamená, že většina chromosomálních aberací je potracena v průběhu těhotenství. Spektrum chromosomálních vad zjištěných u novorozenců je dáno tím, zda vada je slučitelná s nitroděložním vývojem. Nejčastější chromosomální vadou diagnostikovanou v průběhu těhotenství a při porodu je Downův syndrom – trisomie chromosomu 21 (v buňkách jsou místo dvou chromosomu 21 tři). Méně často se setkáváme s trisomií chromozomu 18 a 13. Většina plodů s těmito chromosomálními odchylkami je potracena v časném stadiu gravidity. Dalšími chromosomy, u kterých jsou častěji nacházeny změny v počtu, jsou chromozomy 15, 16, 22 a pohlavní chromozomy X a Y (početní odchylky chromosomu 15, 16 a 22 vedou vždy k potratu).

Indikace

PGS je nabízen párům s vyšším rizikem početních chromosomálních aberací:

  • párům s opakovanými potraty do 12. týdne těhotenství, starším ženám (nad 35 let)
  • párům s opakovaně neúspěšnými IVF cykly

Zde je nutno podotknout, že efektivita PGS vyjádřená zvýšením počtu narozených dětí ve srovnání s pokusy o mimotělní oplodnění bez PGS nebyla dosud spolehlivě prokázána.

Jak se provádí

PGS je prováděn metodou FISH (fluorescenční in situ hybridisace). Při této metodě se na chromosomy váží krátké úseky DNA — sondy — označené fluorescenčními barvivy. Složení (sekvence) DNA sondy odpovídá sekvenci DNA na daném chromosomu. Pokud sekvence sondy a DNA embrya odpovídají, je chromosom trvale označen barvivem, které svítí v ultrafialovém světle. Tak je možno prokázat přítomnost nebo chybění určitého chromozomu. Standardně se vyšetřuje 8, aneuploidií nejčastěji ohrožených chromosomů: 13, 15, 16, 18, 21, 22, X a Y.

Úspěšnost a rizika PGS

Úspěšnost IVF s PGS (počet gravidit po zavedení embrya do dělohy) je 43 % (Gennet, 2007–2009).

Stejně jako každá metoda i PGS má své riziko „chyby“, které je u diagnostiky chromozomálních aberací udáváno kolem 10 %. Riziko chyby je dáno tím, že sondy nemají 100% spolehlivost a v embryích se vyskytuje tzv. mosaicismus – počet chromosomů ve vyšetřované blastomeře nemusí vždy odpovídat počtu chromosomů v ostatních buňkách embrya. PGS tedy nenahrazuje prenatální diagnostiku v graviditě.

Je třeba si uvědomit, že při PGD sledujeme pouze omezený počet chromosomů. Dítě narozené po PGD tedy může mít jinou, námi nesledovanou chromosomální vadu nebo genetickou chorobu.

Riziko vrozených vývojových vad je dle dosud provedených studií stejné jako v populaci, tedy 3–5 %.