cs fr

PGD u nosičů chromosomálních aberací

PGD umožňuje zjistit u zárodků vzniklých při mimotělním oplodnění (IVF), zda nemají tzv. nebalancované změny chromosomů vzniklé v důsledku nosičství strukturní chromosomální aberace rodičem. Cílem PGD je snížit riziko potratu nebo nutnosti ukončení gravidity po prenatální diagnostice u plodu s nebalancovanou chromosomální změnou.

Indikace

Nejčastějšími chromosomálními aberacemi u párů podstupujících PGD jsou inverse, reciproké translokace a Robertsonovské translokace.

Jak se provádí

PGD chromosomálních aberací je prováděna metodou FISH (fluorescenční in situ hybridisace). Při této metodě se chromosomy označují krátkými úseky DNA — sondami — označenými fluorescenčními barvivy. Složení (sekvence) DNA sondy odpovídá sekvenci DNA na přesně určeném místě chromosomu. Pokud sekvence sondy a DNA embrya odpovídají, je chromosom trvale označen barvivem, které svítí v ultrafialovém světle. Tak je možno prokázat přítomnost nebo chybění určitého chromosomu nebo jeho části.

Před samotnou PGD jsou sondy otestovány na chromosomech partnerů získaných z lymfocytů periferní krve.

Úspěšnost a rizika PGD u nosičů chromosomálních aberací

Úspěšnost IVF s PGS (počet gravidit po zavedení embrya do dělohy) je okolo 40 % (Gennet, 2007–2009).

Stejně jako každá metoda i PGD má své riziko „chyby“, které je u diagnostiky chromosomálních aberací udáváno kolem 10 %. Riziko chyby je dáno tím, že sondy nemají 100% spolehlivost. Doporučeno je v graviditě ověřit výsledek PGD prenatální diagnostikou, tzn. vyšetřením z plodové vody. Při PGD nelze rozlišit embryo se strukturně normálními chromosomy od embrya s balancovanou strukturní aberací (nosiče translokace nebo inverse stejné jako má jeden z rodičů).

Je třeba si uvědomit, že při PGD sledujeme pouze danou chromosomální aberaci, jejíž riziko je u partnerů známé. Dítě narozené po PGD tedy může mít jinou, námi nesledovanou genetickou chorobu či chromosomální vadu (např. Downův syndrom).

Riziko vrozených vývojových vad je dle dosud provedených studií stejné jako v populaci, tedy 3–5%.