cs fr

Onkogenetika

CZECANCA : Vyšetření vrozené genetické dispozice k nádorovým onemocněním

CZECANCA (Czech Cancer Panel for Clinical Analysis) je genetický test vyvinutý skupinou Doc. MUDr Kleibla z 1. Lékařské fakulty UK. Vyšetřuje vrozené změny (mutace) skupiny (panelu) 219 genů spojených s nádorovým bujením. Hodnocení výsledků testu se zaměřuje v první řadě na 44 známých genů, jejichž vrozené mutace se u lidí prokazatelně podílejí na nejčastějších dědičných nádorových onemocnění, jako jsou dědičné nádory prsu a vaječníků, nádory trávicího ústrojí, ale i řady dalších orgánů (např. geny BRCA1, BRCA2, CHEK2, TP53, PALB2, ATM, MLH1, MSH2, MSH6, EPCAM, MUTYH). Vrozené změny v ostatních genech panelu jsou vyšetřovány v rámci studie, jejímž cílem je najít zvláštnosti genetických dispozic české populace k nádorům. 

CZECANCA používá metodu sekvenování nové generace (NGS), tím je možno vyšetřit současně v jednom laboratorním testu mutace celé řady genů, které mohou být příčinou nádorového onemocnění. NGS zkracuje dobu vyšetření a je i ekonomičtější než klasické vyšetření jednotlivých genů. 

Genetické vyšetření vrozené disposice u nemocných a pro odhad rizika u zdravých příbuzných je doporučeno v případě:

  • diagnózy nádorového onemocnění v neobvykle mladém věku
  • u osob s různými typy nádorového onemocnění
  • při výskytu oboustranných nádorů v párových orgánech
  • při opakovaném výskytu stejného typu nádorového onemocnění (např. karcinomu prsu nebo karcinomu tlustého střeva a konečníku) v rodině
  •  při kombinace určitých typů nádorů u blízkých příbuzných (karcinom prsu a vaječníků, karcinom střeva a dělohy), zvláště pak v případech, kdy k manifestaci onemocnění došlo v mladém věku

Vyšetření začíná genetickou konzultací, při které je s pacientem podrobně rozebrána jeho osobní a především rodinná anamnéza (nejméně 3 generační). Důležité jsou informace o typu nádorového onemocnění, věku diagnózy a výsledku histologického vyšetření.

Na základě analýzy medicínských údajů a postoje pacienta určíme, zda je vhodné provést testování predispozičních genů testem CZECANCA. Pokud je to možné, začínáme genetické testování u člena rodiny, u kterého se nádorové onemocnění již projevilo. 

Smyslem vyšetření je identifikace pacientů/rodin s vrozenou dispozicí k určitým typům nádorů, což následně umožní zajistit pro ně specializovanou péči, např.:

Výsledky vyšetření pacientovi/rodině jsou sděleny opět při genetické konzultaci a současně je předána zpráva s vyjádřením onkologického rizika a návrhem preventivních opatření.

  • zařazení do speciálních sledovacích programů od mladého věku k časné diagnostice případného nádorového onemocnění
  • navržení preventivních operací ke snížení rizika manifestace onemocnění
  • u některých typů predispozic je třeba upravit léčbu samotných nádorů
  • upřesnění onkologického rizika pro zdravé členy rodiny
  • možnost preimplantační genetické diagnostiky (v některých případech i prenatální diagnostiky) k eliminaci přenosu predispozice na další generaci.