cs fr

Integrovaný test

Výstup prvotrimestrálního screeningu není v některých případech dostatečně vypovídající pro nekvalitní ultrazvukové zobrazení plodu (obesita těhotné, nepříznivá poloha embrya vůči ultrazvukové sondě, jizvy na děloze po císařských řezech). V těchto případech je výhodné doplnit prvotrimestrální screening (kombinovaný test ) vyšetřením hladin alfafetoproteinu (AFP), Estriolu (E3), total hCG v 16. týdnu gravidity (původně triple test). Výpočet je proveden programem ALPHA a v případě vysokého rizika m. Down (více než 1:300) je indikována amniocenthesa - odběr vzorku plodové vody k vyšetření (kultivaci) amniocytů. Navíc změněná hladina alfafetoproteinu může ukázat na roštěpovou vadu neurální trubice. Integrovaný test (kombinovaný test + triple test)  zachytí 90 % postižených plodů
 
Neinvazivní prenatální screening  (NIPS – dříve neinvazivní prenatální test NIPT) nebuněčné fetální DNA z mateřské krve (Harmony, MaterniT21).
 
Tato nová, vysoce přesná screeningová metoda záchytu aneuploidií je schopna zachytit 99 %  plodů s Downovým syndromem. Dále je tento test schopen zachytit další aneuploidie jako  Edwardsův a Pataův syndrom, aneuploidie pohlavních chromosomů a určí i pohlaví plodu. Je možno jej provádět již od 10. týdne gravidity. Tento test je neinvazivní a nepředstavuje pro plod žádné riziko. Výsledek vyšetření je laboratoří dodán obvykle do týdne po odběru krve.