cs fr

Genetické vyšetření

Jak probíhá genetické vyšetření

Genetik posuzuje důvod (indikaci) k vyšetření a zjišťuje podrobnosti o zdravotním stavu pacienta (osobní anamnézu). V případě nepříznivých vnější vlivů určuje přesnou dobu, intenzitu a druh působení. V odborné literatuře zjišťuje nejnovější poznatky o zkoumané problematice. Další částí vyšetření je konstrukce rodokmenu (genealogická studie). Do nejméně třígeneračního rodokmenu je zanesen každý známý člen rodiny pacienta a jeho zdravotní stav. Výhodou je znalost lékařské dokumentace postižených příbuzných nebo alespoň cílený dotaz před genetickým vyšetřením.

Po zhodnocení údajů z osobní anamnézy pacienta a zhodnocení genealogie, genetik doporučuje laboratorní nebo zobrazovací vyšetření. To může být cílené biochemické vyšetření, vyšetření chromosomů, vyšetření molekulárně genetické nebo ultrazvukové vyšetření.