menu
naše obory
menu
Centrum asistované reprodukce Sanus Hradec Králové Sanus Pardubice Sanus Jihlava
Plastická chirurgie Péče o zdraví - hradí pojišťovna Péče o krásu - hradí pacient
Gynekologie Centrum prenatální diagnostiky
Lékařská genetika Urologie Ortopedie
Ordinační doba

Nevíte si rady? Kontaktujte nás
prostřednictvím našeho formuláře zde.

Centrum vybraných
chirurgických zákroků
Menu

Vyšetření vrozených predispozic k nádorovým onemocněním

Vyšetření vrozených predispozic k nádorovým onemocněním se provádí genetickým testem s názvem CZECANCA (Czech Cancer Panel for Clinical Analysis). Tento genetický test byl vyvinut skupinou doc. MUDr. Kleibla z 1.lékařské fakulty UK a vyšetřuje vrozené změny 219 genů spojených s nádorovými onemocněními. Hodnocení výsledků testu se zaměřuje především na 44 genů, které jsou prokazatelně spojeny s dědičnými nádorovými onemocněními, jako jsou dědičnné nádory prsu a vaječníků, nádory trávicího ústrojí, ale i řady dalších orgánů (např. geny BRCA1, BRCA2, CHEK2, TP53, PALB2, ATM, MLH1, MSH2, MSH6, EPCAM, MUTY H). Vrozené změny v ostatních genech panelu jsou vyšetřovány v rámci studie, jejímž cílem je najít zvláštnosti genetických dispozic české populace k nádorovým onemocněním.

CZECANCA používá metodu sekvenování nové genetace (NGS), která umožňuje vyšetřit v jednom laboratorním testu varianty celé řady genů, které mohou být příčinou nádorového onemocnění.

Indikační kritéria pro vyšetření vrozených predispozic k nádorovým onemocněním:

diagnózy nádorového onemocnění v obvykle mladém věku

  • u osob s různými typy nádorového onemocnění
  • při výskytu oboustranných nádorů v párových orgánech
  • při opakovaném výskytu stejného typu nádorového onemocnění (např. karcinomu prsu nebo karcinomu tlustého střeva a konečníku) v rodině
  • při kombinaci určitých typů nádorů u blízkých příbuzných (karcino prsu a vaječníků, karcinom střeva a dělohy), zvláště pak v případech, kdy k manifestaci onemocnění došlo v mladém věku

Smyslem vyšetření je identifikace pacientů/rodin s vrozenou dispozicí k určitým typům nádorů. Výsledky vyšetření jsou pacientovi/rodině sděleny VŽDY při genetické konzultaci a současně je předána zpráva s vyjádřením onkologického rizika a návrhem preventivního opatření.

  • zařazení do speciálních sledovacích programů od mladého věku k časné diagnostice případného nádorového onemocnění
  • navržení preventivních operací ke snížení rizika manifestace onemocnění 
  • u některých typů predispozic je třeba upravit léčbu samotných nádorů
  • upřesnění onkologického rizika pro zdravé členy rodiny
nahrávám...