menu
naše obory
menu
Centrum asistované reprodukce Sanus Hradec Králové Sanus Pardubice Sanus Jihlava
Plastická chirurgie Péče o zdraví - hradí pojišťovna Péče o krásu - hradí pacient
Gynekologie Centrum prenatální diagnostiky
Lékařská genetika Urologie Ortopedie
Ordinační doba

Nevíte si rady? Kontaktujte nás
prostřednictvím našeho formuláře zde.

Centrum vybraných
chirurgických zákroků
Menu

Prvotrimestrální screening (kombinovaný test)

V průběhu 90. let minulého století byl objeven vztah mezi tloušťkou šíjového projasnění (nuchální translucence NT) a rizikem chromozomálních aberací (trisomie 21 chromosomu - Downova syndromu, trisomie 18 chromosomu – Edwardsova syndromu a trisomie 13 chromosomu - Patauova syndromu).

Velmi zjednodušeně se dá říci, že riziko výskytu chromosomální aberace prudce stoupá při hodnotě NT větší než 2,3 mm. Vyšetření je náročné na erudici a zkušenost lékaře provádějící vyšetření a příznivé podmínky k získání kvalitního ultrazvukového zobrazení embrya. Kombinovaný test je kombinace - biochemického screeningu z krve (vyšetření beta free podjednotky HCG a PAPP-A) v 11. týdnu a prvotrimestrálního sonoscreeningu (vyšetření NT nuchální translucence a přítomnosti nosní kůstky NB – nasal bone) ve 13. týdnu.
Prvotrimetrální screening (kombinovaný test) zachytí 85 až 90 % postižených plodů. Z tohoto důvodu negativní výsledek prvotrimestrálního screeningu neznamená vyloučení přítomností aneuploidií (Downův, Edwardsův a Pataův syndrom) u plodu. Znamená pouze, že riziko výskytu aneuplodií u plodu je významně sníženo.
 
V případě pozitivního výsledku screeningového testu je pacientce doporučena konzultace u genetika s možností provedení dalších vyšetření (cfDNA, CVS, AMC) k vyloučení postižení plodu.

K upřesnění výsledků je možné doplnit ve druhém trimestru gravidity (16. týden) tzv. tripple test. Toto vyšetření má samo o sobě citlivost pouze 50-60 %, ale pokud se spojí s výsledkem screeningu z prvního trimestru, jedná se o tvz. integrovaný screening a jeho přesnost dosahuje až 98 %. Jestli je výsledek integrovaného screeningu pozitivní, hovoříme o zvýšeném výskytu postižení plodu Downovým syndromem a pak je vhodné doplnění genetické konzultace, případně dalších vyšetřovacích metod k vyloučení tohoto onemocnění.   

Maximální přesnosti screeningového vyšetření je možno dosáhnout díky tomu, že je prováděno nejmodernějšími přístroji a specialistou, který je držitelem certifikátu FMF, instituce s mezinárodní působností, která přesně určuje podmínky, za jakých je možné screening provádět.

nahrávám...