menu
naše obory
menu
Centrum asistované reprodukce CAR Hradec Králové CAR Pardubice CAR Jihlava
Plastická chirurgie Péče o zdraví - hradí pojišťovna Péče o krásu - hradí pacient
Gynekologie Centrum prenatální diagnostiky Ultrazvukové vyšetření
Genetika Urologie Ortopedie Anesteziologie
Ordinační doba

Nevíte si rady? Kontaktujte nás
prostřednictvím našeho formuláře zde.

Centrum vybraných
chirurgických zákroků
Hlavní informace

Prvotrimestrální screening (kombinovaný test)

V průběhu 90. let minulého století byl objeven vztah mezi tloušťkou šíjového projasnění (nuchální translucence NT) a rizikem chromozomálních aberací (trisomie 21 chromosomu - Downova syndromu, trisomie 18 chromosomu – Edwardsova syndromu a trisomie 13 chromosomu - Patauova syndromu).

Velmi zjednodušeně se dá říci, že riziko výskytu chromosomální aberace prudce stoupá při hodnotě NT větší než 2,3 mm. Vyšetření je náročné na erudici a zkušenost lékaře provádějící vyšetření a příznivé podmínky k získání kvalitního ultrazvukového zobrazení embrya. Kombinovaný test je kombinace - biochemického screeningu (vyšetření beta free podjednotky HCG a PAPP-A) v 11. týdnu a prvotrimestrálního sonoscreeningu (vyšetření NT nuchální translucence a přítomnosti nosní kůstky NB – nasal bone) ve 13. týdnu.
Prvotrimetrální screening (kombinovaný test) zachytí 85 až 90 % postižených plodů. Z tohoto důvodu negativní výsledek prvotrimestrálního screeningu neznamená vyloučení přítomností aneuploidií (Downův, Edwardsův a Pataův syndrom) u plodu. Znamená pouze, že riziko výskytu aneuplodií u plodu je významně sníženo.
 
V případě pozitivního výsledku screeningového testu je pacientce doporučena konzultace u genetikas možností provedení dalších vyšetření (cfDNA, CVS, AMC) k vyloučení postižení plodu.

K upřesnění výsledků je možné doplnit ve druhém trimestru gravidity (16. týden) tzv. tripple test. Toto vyšetření má samo o sobě citlivost pouze 50-60 %, ale pokud se spojí s výsledkem screeningu z prvního trimestru, jedná se o tvz. integrovaný screening a jeho přesnost dosahuje až 98 %. Jestli je výsledek integrovaného screeningu pozitivní, hovoříme o zvýšeném výskytu postižení plodu Downovým syndromem a pak je vhodné doplnění genetické konzultace, případně dalších vyšetřovacích metod k vyloučení tohoto onemocnění.   

nahrávám...